Ще изследват новородените за още три тежки вродени заболявания

Доскоро неонаталният скрининг в България обхващаше едва три заболявания - фенилкетонурия, вродена надбъбречна хиперплазия и втоден хипотиреоидизъм. От тази година започва изследването на всички новородени за още 3 социално значими тежки вродени заболявания. Мукувисциоза, тежките комбинирани имунодефицити и спиналната мускулна атрофия са заболявания, за които тепърва децата ще бъдат всеобхватно тествани. Наредбата за разширения неонатален скрининг влезе в действие от 1.7.2024 г.

1. Муковисцидоза

Муковисцидозата се дължи на дефект в структурата на хлорните канали на клетките. Това води до образуването и натрупването на изключително гъст вискозен секрет в белите дробове, панкреаса, черният дроб и червата, което нарушава и нормалната им функция.

Клиничните прояви могат значително да варират в зависимост от това доколко е запазено нормалното функциониране на CFTR гена. При ниска генна активност заболяването има ранна изява и се развива прогресиращо белодробно засягане с напредваща хронична дихателна недостатъчност, колонизация с типични за мукувисцидоза паотгени (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia и др.). От страна на храносмилателна система, тежките дефицити протичат с екзокринна панкреасна недостатъчност, синдром на дисталната чревна обструкция, тънкочревна обструкция и инвагинации. Разивива се и хронично жлъчно-чернодробно заболяване.

Характерни са промените във функцията на потните жлези, при които поради нарушена реабсорбция на хлориди, са повишени нивата Na+, Cl-, K+ йони. Потта е със силно солен вкус, по кожара остават кристали сол и съответно се развиват множество електролитни нарушения с водеща метаболитна алкалоза. При момчетата са засегнати половите жлези и се развива азооспермия и инфертилитет, пише Puls.bg.

Заболяването е част от неонаталният скрининг на много държави, защото е сравнително разпространено в Европа – 1:2500 до 1:3500 новородени за Европа и поради напредъка в генно-модифициращата терапия последните години, много добрите резултити при определни генотипове и силно удължената средна продължителност на живот на болните при ранно поставяне на диагнозата и адекватни и своевременни мерки.

2. Тежки комбинирани имунодефицити

Това са редки наследствени синдроми с тежко засягане на имунната система, в резултат на което се наблюдава много нисък или липсващ имунен отговор при среща с патогени. При новородените с тежък комбиниран имунодефицит се наблюдава много тежко протичане на бързоограничаващи се състояния като млечница и интертриго. Могат лесно да бъдат заразени с цитомегаловирус от кърмата с развитие на пълна клинична картина. Възможно е да реагират с развитие на инфекция при имунизация с живи ваксини (ротавирус, варицела и др.). Децата боледуват много често с тежки инфекции чести отити, пневмонии, протичането на варицела, морбили и др. е особено тежко.

Ранният скрининг позволява своевременното провеждане на трансплантация на стволови клетки, полагане на адекватни грижи и насоченото ограничаване на контакта с потенциални носители на инфекциозни заболявания, осигуряване на стерилна среда и адаптиране на имунизационния календар. Възможно е приложението на имуноглобулини, а при някои определени форми е възможно и провеждането на генна терапия.

3. Спиналната мускулна атрофия

Представлява нервно-мускулна болест, която се дължи на генетични дефекти с автозомно-рецисивно унаследяване. В резултат на генния дефект се развива прогресираща дегенерация на двигателните неврони в предните рога на гръбначния мозък. Това води до напредваща симетрична мускулна атрофия с двигателна слабост.

 

Наблюдават се 3 форми:

I тип - най-тежко протичаща,

II тип - хронична спинална атрофия и

III тип - лека форма.

При най-тежката форма началото е още в кърмаческа възраст с изразена хипотония, позиция на долните крайници тип “жабешко крака“, липса на добър емоционален контакт, безизразно лице, изоставане в нервно-психичното и физическото развитие. Интелектът е запазен. Много сериозен проблем се явява напредващата слабост на интеркосталната мускулатура. Дебютът на спинална мускулна атрофия 1-ви тип е още през първите 6 месеца от живота, 2-ри тип е без сипмптоми през първото полугодие, като те се явяват след 6-месечна възраст със забавеното сядане и липсата на изправене и ходене. При трети тип, най-леката форма, е с късно начало след 2-годишна възраст, като дебютът най-често е в юношеска възраст.

Колкото по-рано е началото, толкова по-тежко е протичането. В България пациентите имат достъп до наличните съвременни терапии за лечение на заболяването (които повишават и поддържат продукцията на SMN протеин). Ранното откриване спомага своевременното стартиране на лечението и обхващането на по-голям брой заболели и забавяне развитието на симптомите. Провежда се активна рехабилитация и превенция на очакваните усложнения.

По отношение на неонаталния скрининг към настоящия момент в България се провежда също така слухов скрининг, на място във всяка неонатология. Предвид големите съвременни диагностични и терапевтични възможности още множество заболявания може да бъдат включени като част от неонаталния скрининг.