Одобриха нова генна терапия за хемофилия

Кръвоизливите при тежки форми на хемофилия могат да бъдат животозастрашаващи. Нова генна терапия за хемофилия B беше одобрена от Комитета по лекарствените продукти в хуманната медицина към Европейската агенция по лекарствата (EMA). Лекарите са единодушни, че тази терапията може да предизвика революция в лечението на това рядко заболяване,  информира пресцентърът на Университетска болница "Царица Йоанна- ИСУЛ".

Във връзка със Световния ден на хемофилията, който отбелязахме на 17 април, лекари информират за напредъка в контролирането на това рядко, наследствено, генетично заболяване на кръвта, което пречи на кръвта да се съсирва правилно, но сигнализират и за някои проблеми.

Хемофилията се предава от майка на син, като майката, в повечето случаи, е само носител на заболяването, а синовете са тези, които боледуват.

Както при повечето генетични заболявания, състоянието не се лекува. Пациентите цял живот са на поддържаща терапия, чиято цел е да предотврати тежките усложнения.

Заболяването се проявява със спонтанна поява на кръвоизливи, най-често в ставите: коленете, глезените и лактите. Понякога, дори при съвсем леки наранявания, кръвоизливи възникват и във важни органи като мозъка, стомаха. Това налага спешно преливане на важния 8-и фактор при хемофилия А и съответно 9-и фактор при хемофилия В, които помагат да се спре кървенето.

"Колегите извън специализираните центрове не познават добре тези препарати и съответно се въздържат да ги прилагат на пациентите и вместо това ги изпращат при нас. Забавянето заради транспортирането до най-близкия център, такива има в София, Варна и Пловдив, обаче може да бъде фатално за тези пациенти", обяснява д-р Денка Стоянова, хематолог в Експертния център по хемофилия и други редки доброкачествени заболявания на кръвта при деца към УМБАЛ "Царица Йоанна – ИСУЛ", който е най-големият в страната.

Тя дава за пример случай на дете от Вълчедръм с черепно-мозъчна травма, което е било транспортирано чак до София, вместо на място да му бъде приложен животоспасяващият препарат.

Хемофилията бива два основни вида – хемофилия А и хемофилия В. В България има около 700 души, в това число и деца, които страдат от това заболяване. Осемдесет от децата се проследяват в Експертния център за хемофилия и други редки доброкачествени заболявания на кръвта при деца към УМБАЛ "Царица Йоанна – ИСУЛ". До скоро малките пациенти на центъра в ИСУЛ са били около 50, но след пенсионирането на единствения детски хематолог към МУ-Плевен, децата, наблюдавани там, са били преносочени за лечение и наблюдение към София. Дефицитът на детски хематолози е един от другите проблеми, за който лекарите сигнализират от години.

Тази година посрещаме Световния ден на хемофилията и с добра новина. Нова генна терапия за хемофилия B беше одобрена от Комитета по лекарствените продукти в хуманната медицина към Европейската агенция по лекарствата (EMA). Лекарите са единодушни, че тази терапията може да предизвика революция в лечението на това рядко заболяване. За да се държи под контрол хемофилията на пациентите се налага инжектиране на изкуствен фактор за кръвосъсирване няколко пъти в седмицата.

В тежките случаи това се налага всеки ден. Одобрената от ЕМА терапия се прилага инжекционно, при това еднократно, след което болният се смята за излекуван. Тя е насочена към най-тежките форми на болестта, но преди да започне масовото й прилагане предстоят още много проучвания. За съжаление отсега е ясно, че, на този етап, е неприложима при деца.

Именно новостите и подходите в лечението на хемофилията ще бъдат основна тема на кръгла маса "Нови иновативни терапии – реалност и бъдеще", която се организира от Българската асоциация по хемофилия в края на седмицата.