Родителите на малката Рали от Варна потърсиха помощ в битката с тежко генетично заболяване, което застрашава живота и здравето на тяхното момиченце. Ето какво споделят те в информация, изпратена до
Burgas24.bg:
"Преди 3 години Рали бе диагностицирана със синдром на Лий – рядко, много тежко, нелечимо, генетично заболяване и благодарение на Вас и хиляди добри хора успяхме да съберем средствата необходими за рехабилитация и консултации с лекари в чужбина, които да следят състоянието на Рали (тъй като заболяването е изключително рядко, поради което клиничният опит на лекарите в България е много ограничен).
След години на търсене на екип, който да работи по лечение на Лий синдром, най-накрая го намерихме! Това са невероятните учени от University of Texas Southwestern Medical Center – екипът на д-р Стивън Грей! През март 2021 г. ние семействата на деца с този синдром, но причинен от митохондриална мутация в ген ATP6, влязохме в диалог с екипа на д-р Грей. Те ни презентираха научната си концепция за разработването на лек за нашите деца! Нещо, което вече почти се беше изпарило от мечтите ни!
Очакваната финансова стойност на проекта е 600 000 долара за период от три години. Той ще се финансира с помощта на дарителски кампании в полза на американската фондация The Rare Village Foundation. Пред нас – родителите на децата с ATP6 мутации – стои отговорността да организираме кампаниите за набиране на средствата за финансиране на проекта. The Rare Village Foundation ще отпускат средствата към научния екип.
Това е проект за предклинични изпитания върху миши модели на Leigh синдром и при неговото успешно реализиране ще се премине към клинични изпитания. В тях имаме надеждата терапията да бъде приложена и изпитана върху децата ни. Тези изпитания са далеч по-скъпи, но затова вече има интерес от частни инвеститори, които могат да финансират многомилионното начинание.
За да осигурим необходимото финансиране на предклиничните проучвания сме организирали следните опции за подкрепа на каузата:
Уебсайт (с информация за Рали, заболяването и технологията, която учените ще разработят), където може да бъде направено дарение към фондацията:
http://friendsofrali.eu/https://www.facebook.com/friendsofraliКампания за набиране на средства през Facebook директно към фондацията:
https://www.facebook.com/donate/837318140317364/Кампания за събиране на алуминиеви кенчета – CanErgy за Рали. Събирането на кенчета ще се провежда в двора на ТУ – Варна на 19 септември и 10 октомври.
https://fb.me/e/HzSFeR5hБягане с кауза – Runergy за Рали, събитие организирано с любезното съдействие на Община Варна, iRun.bg и Устрем - Велоклуб и Веломагазин. Подкрепено от нашите спонсори и партньори: Decathlon, Частна линейка - Варна и Сдружение Фуутура.
https://fb.me/e/3LtX3BdBuРали е родена на 2 юли 2017 година в красивия български град – Варна. До шест месечна възраст тя се развива както всички останали деца. Тогава, след леко боледуване, започва постепенен регрес в развитието ѝ – тя губи усмивката, апетита и силите си. При приема в местната болница, изследване с ЯМР открива мозъчни лезии, характерни за синдром на Лий – тежко генетично заболяване, водещо до прогнози за много кратък живот. По същото време получава и най-тежката си метаболитна криза, което я връща на ниво новородено.
За съжаление през късното лято на 2018 тази диагноза е потвърдена с генетично изследване. От тогава Рали живее в изолация, тъй като всяко разболяване води до регрес и би могло да бъде фатално. Тя успява да надскочи мрачните прогнози благодарение на повече от 20 витамина, ензима и антиоксиданта, които приема с храната.
Към момента няма лечение за диагнозата Лий синдром, причинена от мутация в ген MT-ATP6, но има надежда това да се промени с твоя помощ.
Въпреки настоящата липса на лечение Рали продължава макар и бавно да се развива и към момента тя е без пристъпи повече от две години, а красивите ѝ усмивки се върнаха. За това време Рали се научи да седи самостоятелно, да пълзи и да се изправя. Но ефектът от медикаментите е много ограничен и краткосрочен.
Поради това откриването на истински лек за болестта е изключително необходим. На първо място, за да може Рали да живее, да разбере, че животът не е само 20 горчиви медикамента, които трябва да приема в различни комбинации, няколко пъти на ден. Че освен затворения кръг от мама, тате и баба, има и други роднини – дядовци, баби, братовчеди, чичо, вуйчо и приятели, които я обичат, но не могат да са с нея, защото тя е много крехка. Да види, че когато кръгът се отвори и тя посети ново място и нови хора, това няма да означава непременно болка и неприятни процедури с убождания от игли.
Да види, че има и други деца, с които може да играе. Да разбере колко много Човеци са обединили усилията си, за да я подкрепят и да и дадат шанс да спечели битката с Лий!", се посочва в информацията до медията ни.